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什么是遺傳代謝病？

遺傳性代謝缺陷(Inborn Error of Metabolism, IEM)是指一組遺傳代謝性疾病。涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素、糖類、類固醇、金屬等多種物質(zhì)代謝異常。我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增出生缺陷約90萬例。出生缺陷已經(jīng)成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，嚴重影響出生人口素質(zhì)。

1963年美國率先對新生兒苯丙酮尿癥(PKU)立法，對新生兒遺傳代謝病篩查。經(jīng)典的新生兒篩查技術(shù)包括熒光法、免疫分析法、酶反應(yīng)法、蛋白質(zhì)電泳法等。但這些方法一次實驗檢測一種指標，篩查一種疾病，費用高、周期長。另外存在的一個主要問題是誤判率高：熒光法假陽性率為0.1%。e.g. 美國卡羅萊納州>100陽性樣品，通過氨基酸定量分析認定只有2個是真陽性樣品。(Clin. Chem. 39/1,66-71, 1993)。

2001年美國最早在全國范圍內(nèi)應(yīng)用LC-MS/MS開展新生兒篩查，新生兒覆蓋率幾乎100%。

與經(jīng)典新生兒篩查方法比較，LC-MS/MS技術(shù)具有顯著的優(yōu)勢：

? 檢驗種類多，速度快。一次檢測數(shù)十種氨基酸、?；鈮A，目前應(yīng)用LC-MS/MS可對50多種遺傳性代謝缺陷進行篩查診斷。

? 有的疾病是其他檢測技術(shù)無法檢測的，例如：中鏈?；o助酶A酶缺乏癥(MCADD)。

? 大大減少了假陽性和假陰性的發(fā)生率。

表1 應(yīng)用LC-MS/MS進行新生兒篩查的部分項目

液質(zhì)聯(lián)用技術(shù)應(yīng)用于新生兒遺傳代謝病篩查中的樣品前處理液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)用于新生兒遺傳性代謝缺陷篩查主要由4個部分組成：標本采集、樣品制備、LC-MS/MS分析和數(shù)據(jù)報告。對采集得到的干血斑，目前樣品前處理方式有:

Bonna-Agela 新生兒篩查專用96孔沉淀板

在LC-MS/MS對新生兒干血斑樣品篩查分析過程中，樣品前處理是不可缺少的關(guān)鍵步驟。而高通量樣品前處理是檢測機構(gòu)對大批量樣品檢測分析的基本要求。應(yīng)用蛋白沉淀法除去對LC-MS/MS 檢測有干擾的蛋白質(zhì)是目前通用的方法。Bonna-Agela針對客戶需求最新研制了新生兒篩查專用96孔蛋白沉淀板一次可同時處理96個樣品，便于實現(xiàn)樣品前處理的自動化。

產(chǎn)品特點：

? 本蛋白沉淀板適用于離心法操作；

? 高通量，操作簡便，可在孔內(nèi)對干血斑進行提?。?

? 采用特殊處理蛋白沉淀篩板，可除去血斑紙引入的顆粒物質(zhì)及蛋白，保護液質(zhì)聯(lián)用系統(tǒng)；

? 板體材料具有高度惰性，不會引入外來干擾物；

? 設(shè)計人性化，在常規(guī)“數(shù)字-字母”標記基礎(chǔ)上增加了獨特的標記，方便實驗人員確認孔序號；

? 特殊卡位設(shè)計，避免96孔板與收集板孔序號顛倒的情況，確保結(jié)果準確性；

? 特殊出口外圈設(shè)計，避免樣品出口端被污染，保證樣品潔凈度；

? 可與自動打孔設(shè)備兼容，提高樣品前處理效率；

新生兒篩查專用蛋白沉淀板不僅適用于新生兒篩查樣品前處理，也適用于其他干血斑法樣品前處理。

有關(guān)該產(chǎn)品的價格等相關(guān)事宜，請與當(dāng)?shù)谺onna-Agela銷售人員聯(lián)系。

產(chǎn)品性能測試:

新生兒遺傳代謝病篩查的樣本為干血斑，樣品凈化階段涉及氨基酸、?；鈮A等目標物提取及蛋白沉淀，96孔板對蛋白過濾能力直接影響樣品凈化效果，以下試驗對比三種前處理方法蛋白凈化效果、及Bonna-Agela新生兒篩查專用96孔沉淀板在不同血漿用量、不同

離心轉(zhuǎn)速下對樣品的凈化效果。

結(jié)果表明，Bonna-Agela新生兒篩查專用96孔沉淀板對蛋白的過濾效果優(yōu)于Brand M過濾板及傳統(tǒng)高速離心沉淀法，沉淀板性能優(yōu)異，可在高轉(zhuǎn)速下進行工作而不會有漏下蛋白的風(fēng)險，此沉淀板可實現(xiàn)孔內(nèi)提取干血斑、過濾蛋白，亦可用于日常工作中少量血樣(10~50μL)蛋白沉淀試驗。

注：一定紫外吸收波長下，溶液吸光度值與蛋白質(zhì)濃度呈正比，因此測試樣品吸光度值可反映方法的優(yōu)劣性。

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